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Questo studio caso-controllo sulla Sclerosi Multipla e' diretto del Prof. Francesco Cucca, dirigente del Laboratorio di Immunologia al parco di Sardegna Ricerche, professore di Genetica dell'Universita' di Sassari e dal 2009 direttore dell'Istituto IRGB del CNR.

Questo studio, condotto su oltre 6000 volontari Sardi, ha come scopo quello di identificare quali varianti del DNA predispongono un individuo ad ammalarsi di Sclerosi Multipla. Purtroppo questa malattia, come altre malattie autoimmuni, e' molto frequente in Sardegna rispetto al resto d'Italia e la maggior parte dell'Europa. Risulta allora molto importante per noi Sardi riuscire a concludere questa scoperta, e allo stesso tempo vantaggioso per i ricercatori condurre questi studi in Sardegna piuttosto che in altre popolazioni. Ecco perche' allora il progetto e' di grande rilevanza.

Dei risultati si sono gia' ottenuti nel maggio 2010 (link), con l'identificazione del gene CBLB come fattore di rischio per lo sviluppo della malattia: chi e' portatore di una variante in questo gene ha un rischio che e' 1.35 volte piu grande di chi non ce l'ha. Sembrera' poco, ma la sclerosi multipla e' una malattia complessa causata da un insieme di diversi fattori, tutti (tranne uno, l'HLA) con effetti cosi' moderati. Identificare tali fattori non contribuira' direttamente ad una prevenzione, perche e' difficile predirre con certezza la malattia con un rischio cosi basso, ma consentira' di capire i meccanismi biologici che accadono nell'organismo quando si scatena la malattia, e di poter quindi sviluppare un farmaco che possa bloccare o modificare questi meccanismi.

Lo studio continua, e include ora uno studio dell'intero genoma dei volontari  ancora piu dettagliata: stiamo analizzando l'intera sequenza genomica con dei macchinari innovativi (sequenziatori di nuova generazione). Lo studio e' frutto di un ampia  collaborazione, tra cui  il CRS4 (Centro per Studi e Ricerche in Sardegna), cn gli Ospedali Brotzu e Binaghi di Cagliari , il centro trasfusionale di Sassari , l 'University of Michigan e il National Health Institute degli Stati Uniti.

Ilenia Zara - ricercatrice del CRS4 -  ha presentato a nome di tutto il gruppo ,  il razionale del progetto e i risultati preliminari ad un seminario. Puoi vedere il video dell'intera presentazione qui.

Ultimo aggiornamento Venerdì 30 Dicembre 2016 17:25