Dal 2008 ho iniziato degli studi di tipo caso-controllo , che si basano sul confronto delle variazioni genetiche presenti tra un gruppo di individuo affetti da una certa malattia (i casi) e quelli invece non affetti (controlli). In breve, si cercano quelle variazioni piu' frequenti tra i casi. Questo tipo di studi viene fatto per malattie complesse, cioe' causate da piu' fattori, sia genetici che ambientali. Per questo non sentirete mai parlare del "gene del diabete" o del "gene dell'asma" , ma di "uno dei fattori genetici che aumentano il rischio di avere il diabete", o l'asma. La ricerca anche dal punto di vista statistico-genetico, cerchera' l'insieme di quelle varianti genetiche piu' frequenti nei casi, e quindi che potenzialmente predispongono alla malattia.

I progetti caso-controllo di cui mi occupo hanno l'obiettivo di trovare i fattori di rischio per il cancro alla mammella, la sclerosi multipla e il diabete di tipo 1, e si basano tutti sullo studio di volontari sardi (a cui si deve un ringraziamento particolare). Nel menu a lato troverai delle descrizioni precise per ognuno di loro. Questi progetti sono in corso (sulla sclerosi multipla c'e stato anche un risultato importante pubblicato nel 2010), e prevedono uno studio dell'intero genoma dei volontariĀ  condotto non solo guardando a particolari punti del DNA con le tecniche di microarray, ma anche con sequenze dell'intero genoma con dei macchinari innovativi.

Per questo tipo di ricerche, non posso dimenticare di sottolineare che un aiuto grandissimo ci viene dato dal CRS4, un centro di Ricerca situato a Pula, che ci supporta con un cluster di calcolo a nostra disposizione, dei sistemisti super-efficienti, delle piattaforme di genotipizzazione e due sequenziatori Solexa! (Clicca nella pagina Next-Gen Sequencing per saperne di piu')

Last Updated on Sunday, 10 April 2011 09:00