La maggior parte dei progetti a cui partecipo o ho partecipato hanno come scopo quello di trovare geni (o parti del DNA) responsabili per la variazione di un tratto (come la pressione sanguigna) o una malattia. Perche' ci interessa? Ci sono molti motivi:

1) per alcune malattie, come la talassemia, possiamo sapere in anticipo se da una coppia nascera' un bambino malato e con quale probabilita', cosi che i genitori possano prepararsi di conseguenza e il bambino ricevere le cure adeguate in tempo. Questo e' cio' che chiamiamo "diagnosi prenatale"

2) alcuni farmaci danno effetti collaterali solo ad alcune persone. Questo perche' alcuni di noi hanno delle differenze nel DNA, che portano ad una diversa produzione di una particolare proteina e sostanza utile al corpo che puo' interagire con il farmaco, scatenando effetti collaterali

3) scoprendo i geni che regolano alcuni tratti o malattie, e' possibile poi costruire nuovi farmaci per la terapia. Per esempio, se si scopre che le persone con l'asma hanno una certa sequenza di DNA che produce una quantita' troppo bassa di una certa proteina, il farmaco verra' costruito in modo da contenere quella proteina, o stimolarne la produzione.

Il mio ruolo in questi progetti e' quello dell'analisi statistico-genetica. Ecco alcuni punti rilevanti dove la statistica e' necessaria:

1.  Quale e' la probabilita' che una variante genetica presente nel DNA di 90 pazienti su 100 e in 50 di 100 individui sani, sia responsabile della malattia?

2. Quale e' la probabilita' che ci sia un errore nei dati se una particolare variante del DNA e' identica fra tutti i pazienti e tutti gli individui sani ?

3. Quale e' la probabilita' che una particolare variante genetica influenzi un gene che sta su un diverso cromosoma?

4. Quale e' la probabilita' che una particolare variante genetica favorisca lo svilupparsi di batteri "buoni" nel nostro intestino?

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